Ученые из университета «Сириус» разработали новый метод генной терапии, способный лечить амавроз Лебера типа 13 — одну из самых сложных форм наследственной слепоты. Об этом сообщает ТАСС.
Амавроз Лебера типа 13 — это тяжелое генетическое заболевание, вызывающее полную потерю зрения у детей в раннем возрасте, иногда уже через несколько месяцев после рождения. Причина болезни — мутация в гене RDH12. Она приводит к нарушению синтеза ключевого фермента, отвечающего за метаболизм витамина А в сетчатке. В результате светочувствительные клетки теряют защиту и разрушаются, что ведет к их гибели. На сегодняшний день восстановить утраченные фоторецепторы невозможно.
Специалисты предложили эффективный способ лечения, основанный на введении вирусного вектора с функциональной копией гена RDH12 непосредственно в клетки сетчатки. Эксперименты на клеточных культурах показали успешное встраивание введенного гена в геном фоторецепторов. Это значительно повысило их устойчивость к разрушающим факторам.
Сейчас ученые проводят всестороннюю оценку безопасности и стабильности этого метода терапии in vivo. Если доклинические испытания пройдут успешно, начнется подготовка к клиническим исследованиям. Это даст возможность пациентам с амаврозом Лебера типа 13 сохранить зрение.