Ученые Бирмингемского университета выявили 17 вариаций белка ACTN2, повышающих риск гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, которое может привести к внезапной остановке сердца. Исследование опубликовано в понедельник. Об этом сообщает ТАСС.
Профессор Катя Гемлич отметила, что болезнь часто поражает внешне здоровых людей, включая футболистов, умиравших прямо на поле. Полученные данные помогут понять механизмы развития патологии и предотвратить трагедии.
Ранее мутации ACTN2 связывали с кардиомиопатией, но систематического изучения не проводилось. Ученые проанализировали все известные варианты гена, кодирующего этот белок.
Они выявили 17 вариаций, большинство из которых ранее не изучались. Исследователи встроили мутантные гены в кишечную палочку и изучили свойства кодируемых белков.
Оказалось, что мутации снижают растворимость белка, ухудшают его стабильность при нагреве, нарушают взаимодействие с другими мышечными белками или вызывают склеивание молекул. Эти сбои повышают вероятность аномалий сердечной мышцы.
Ученые надеются, что изучение каждой мутации поможет создать терапию, стабилизирующую ACTN2 или подавляющую последствия его неправильных взаимодействий. Это позволит защитить носителей гипертрофической кардиомиопатии от фатальных исходов.
Гипертрофическая кардиомиопатия — утолщение стенок желудочков и нарушение расположения мышечных волокон в миокарде. Это вызывает сбои ритма, которые часто незаметны, но могут привести к внезапной смерти. От болезни погибли футболисты Миклош Фехер и Марк Вивьен-Фоэ.