Генетики из Эксетерского университета в Великобритании изучили данные почти 900 тысяч взрослых людей из Британского Биобанка и американского проекта All of Us. На такой выборке они впервые получили усреднённый портрет человеческого генома; работа опубликована в Genome Medicine. Геном хранит всю наследственную информацию: в нём насчитывается 3,1 миллиарда пар оснований и около 20 тысяч генов, задающих производство белков. Для сравнения специалисты используют эталонную последовательность, но она не является образцом идеального здоровья — у любого человека есть собственные варианты ДНК. Данную информацию сообщает портал Naked Science.
От эталона типичный геном отличается на 4,3–5,3 миллиона небольших изменений: замен отдельных букв, коротких вставок и удалений. На распространённые варианты приходится 98,4 процента, на редкие — около 1,5 процента. Большая часть расположена вне белок-кодирующих участков и, судя по всему, на самочувствие не влияет. В областях, отвечающих за белки, насчитали от 21 до 26 тысяч вариантов; почти половина способна изменить белок.
Кроме того, обнаружили около 68 крупных перестроек: фрагменты длиной свыше 10 тысяч букв отсутствовали либо повторялись. У одного участника из 41 встречались редкие изменения размером более миллиона пар оснований — делеции или дупликации участков ДНК. Отдельно авторы проверили наследственные недуги. У среднего человека нашлось от одного до трёх редких вариантов, которые в медицинских базах считают болезнетворными или вероятно болезнетворными.
Обычно затронута только одна копия гена, тогда как для болезни нужны изменения в обеих копиях, поэтому носитель может оставаться здоровым. Ещё около 50 редких вариантов на человека имеют неопределённое клиническое значение. В среднем у человека насчитывалось около 63 изменений ДНК, которых не было у родителей, примерно три четверти из них имеют отцовское происхождение. Чем старше отец к моменту рождения ребёнка, тем больше таких вариантов появляется.
Кроме того, авторы проверили, насколько участники предрасположены к 28 заболеваниям. У среднего человека нашлось сразу три болезни, риск которых превышал уровень 90 процентов выборки, а примерно каждый пятый участник европейской группы хотя бы по одному недугу опережал 99 процентов людей; это не гарантирует болезнь: важны ещё образ жизни, среда и другие факторы. У людей, близких к африканским популяциям, отличий от эталона оказалось примерно на миллион больше, чем у европейцев, отчасти из-за того, что эталонная последовательность создана преимущественно по европейским данным. Авторы называют «средний» геном статистическим портретом, а выборку — неполной, но результаты пригодятся медикам, чтобы отделять нормальные генетические черты от рискованных находок.