Молекулярные биологи из США и Австралии впервые успешно испытали на добровольцах генную терапию тяжелой формы эпилепсии, вызванной мутацией в гене SCN2A. Лечение почти полностью подавило припадки и вернуло подвижность одному подростку, сообщила пресс-служба Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD). Об этом пишет портал ТАСС.
Терапия основана на антисмысловых олигонуклеотидах — коротких молекулах ДНК, которые проникают в клетки и временно изменяют активность генов. Как пояснила доцент UCSD Оливия Ким-Макманус, подавление мутантной версии гена SCN2A устраняет симптомы эпилепсии.
Точечные мутации в SCN2A приводят к не поддающимся лечению формам эпилепсии с раннего детства. У пациентов наблюдаются неконтролируемые припадки из-за избыточной возбудимости нервной системы, что вызывает задержку развития, аутизм и проблемы с ходьбой.
Исследователи предположили, что можно «отключить» мутантную копию гена, заставив клетки использовать здоровую версию. С согласия родителей двух мальчиков 9 и 14 лет они создали олигонуклеотиды, блокирующие мутации. Препарат вводили в спинномозговую жидкость в течение двух лет. У младшего пациента частота припадков снизилась на 26%, у старшего они почти прекратились.
Когнитивные способности обоих улучшились, а старший подросток впервые смог самостоятельно встать и научился ходить. Значимых побочных эффектов не выявлено. Ученые планируют продолжить испытания.