У людей с синдромом Дауна первые сдвиги, связанные с болезнью Альцгеймера, появляются задолго до заметных когнитивных нарушений. В крови удалось найти показатель, который меняется раньше ряда других известных биомаркеров. Итоги работы опубликованы в журнале Alzheimer’s & Dementia. Об этом сообщает издание Известия.
Что именно измеряли. Исследователи изучали β-синуклеин. Этот белок сосредоточен в пресинаптических окончаниях нервных клеток и участвует в работе синапсов. Концентрацию определяли в сыворотке крови.
В исследовании участвовал 131 человек: 88 взрослых с синдромом Дауна и 43 человека без него, без когнитивных нарушений. Внутри первой группы у 35 человек симптомов Альцгеймера не было, у 18 зафиксировали продромальную стадию, еще у 35 — деменцию.
Цифры различались кратно. У участников с синдромом Дауна без симптомов уровень белка оказался в 1,83 раза выше, чем в контрольной группе. На продромальной стадии разрыв доходил до 2,82 раза, при деменции — до 3,67 раза. Чем дальше продвигалось заболевание, тем выше становилась концентрация.
Авторы сравнили β-синуклеин с другими показателями: фосфорилированным тау-белком pTau217, легкой цепью нейрофиламентов (NfL) и глиальным фибриллярным кислым белком (GFAP). По расчетам, его уровень начинал отклоняться от значений людей без синдрома Дауна уже в третьем десятилетии жизни. Это примерно за 21 год до среднего возраста, в котором в изученной группе диагностировали продромальную стадию. Прочие маркеры менялись на несколько лет позже.
Пока речь не идет об анализе для отдельного пациента. Работа была поперечной: ученые сопоставляли людей разного возраста, а не вели наблюдение за одними и теми же участниками десятки лет. Само по себе повышение β-синуклеина не указывает на начало болезни у конкретного человека, поясняет автор исследования Оливия Белбин.
Отдельный интерес — к синапсам. Белок залегает в основном в пресинаптических окончаниях нейронов, через которые идет передача сигналов. Поэтому сдвиг его концентрации может отражать сбои и повреждение синапсов. Эти процессы относят к числу самых ранних при болезни Альцгеймера.
Понять, что происходит в мозге за годы до первых симптомов, — одна из ключевых задач в изучении недуга. Более полная картина ранних изменений нужна, чтобы установить, когда начинают разрушаться синапсы, и искать лечение на самых первых стадиях.