Генетики Высшей школы экономики проанализировали ДНК свыше 43 тысяч добровольцев, участвующих в проекте «100 000 + Я». У 559 из них обнаружены патогенные либо потенциально патогенные мутации, повышающие вероятность сердечно-сосудистых болезней. Это 1,3% от общего числа обследованных. Об этом пишет сайт Мой Альметьевск.
Половина выявленных изменений в генах приходится на кардиомиопатии. Ещё у 194 участников найдены варианты, приводящие к семейной гиперхолестеринемии — наследственному росту холестерина. У 97 человек зафиксированы мутации, связанные с внезапной смертью молодых от нарушений ритма сердца. Отдельно описаны 23 варианта ДНК, при которых страдает аорта.
Директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова пояснила: сам факт мутации не говорит о том, что человек заболеет. Однако такие данные помогают медикам раньше заметить проблему — до появления выраженных изменений.
Проект «100 000 + Я» стартовал в 2022 году по инициативе «Роснефти». Его цель — прочитать геномы жителей страны. Расшифровка ста тысяч геномов даст представление о геномном ландшафте России и позволит обнаружить редкие вариации, связанные с заболеваниями.