Домашние коты Гэри и Шэгги оказались первыми в мире питомцами, у которых подтвердили синдром Марфана. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани: у людей его изучили подробно, а у кошек и собак до сих пор не фиксировали. Эту информацию сообщает издание TechInsider.
Ещё котятами братья выделялись среди ровесников необычно длинными лапами. У Гэри лучевая и большеберцовая кости превысили норму более чем на 42% — для сравнения брали взрослого кота того же пола.
Позднее ветеринары заметили и другие отклонения: пострадали глаза и аорта, главная артерия тела. Картина напомнила синдром Марфана, и животных направили на генетический анализ. Его результаты опубликовал журнал Scientific Reports.
Причиной оказались мутации гена FBN1. Он кодирует белок фибриллин-1, участвующий в построении соединительной ткани, поэтому сбой отражается сразу на костях, зрении, сердце и сосудах. У Гэри и Шэгги изменились обе копии гена — у людей для болезни обычно хватает одной. Полностью работу гена мутация не остановила: организм продолжал вырабатывать часть нормального белка, и, вероятно, именно это позволило котам дожить до взрослого возраста.
Подтверждённый случай Марфана у домашних питомцев зафиксировали впервые. Ранее такие изменения находили у людей, а также, в одном исследовании, у крупного рогатого скота.
Судьба братьев сложилась тяжело. Из-за осложнений одному коту удалили глаза. Шэгги умер в семь лет и два месяца, Гэри не дожил до шести — он прожил пять лет и десять месяцев.
Авторы работы рассчитывают, что эта история поможет ветеринарам быстрее распознавать похожие случаи. В перспективе подобные наблюдения могут лечь в основу генетических тестов — тогда болезнь будут выявлять до тяжёлых осложнений.