В Москве 21 сентября сообщили: исследователи Института биологии гена РАН и их польские коллеги обнаружили у человека новые сочетания генов. Они помогают уменьшить вероятность диабета, гипертонии и других кардиометаболических недугов. Информацию передала пресс-служба Минобрнауки. Открытие может пригодиться персонализированной медицине в обозримом будущем. Об этом пишет сайт ТАСС.
К кардиометаболическим болезням относят гипертонию, диабет второго типа, метаболический синдром, атеросклероз. Обычно они выстраиваются в непрерывную цепь: одно нарушение запускает другое. В основе такой связи лежат общие механизмы, включая генетическую предрасположенность. При этом наследственный риск задают не одиночные гены и однобуквенные замены в ДНК, а их сочетания.
Ученые проверили ДНК 1173 человек — русских из Центральной России и поляков. Половина участников имела кардиометаболические заболевания. Применили множественную логистическую регрессию. Этот статистический метод оценивает влияние многих факторов. Исследователи смотрели, как отдельные варианты генов UCP1-3, гена ожирения FTO и их комбинации связаны с риском таких болезней. Учитывались возраст, пол и антропометрические показатели.
В ИБГ РАН и Сеченовском Университете нашли и новые сочетания генов разобщающих белков, снижающие вероятность заболеваний. Пример — комбинация некоторых вариантов UCP2. Также обнаружены рисковые комбинации вариантов UCP2 и UCP3.
В ИБГ РАН пояснили: влияние FTO может зависеть от набора вариантов генов семейства UCP. Это совпадает с идеей многофакторных болезней. Часто болезнь возникает из-за суммы вкладов многих генов, и каждый вклад невелик. Впервые описаны несколько сочетаний UCP и FTO. Одни повышают риск, другие — понижают.
По словам ученых, это может лечь в основу будущих подходов персонализированной медицины. Зная генотип пациента, врач со временем сможет количественно оценить предрасположенность. Тогда возможны адресные меры — от смены образа жизни до наблюдения у профильных врачей.
Модели, построенные на славянских популяциях — русской и польской, могут пригодиться российской медицине.