Международный коллектив исследователей описал неизвестную ранее форму наследственной дегенерации сетчатки. Ее связывают с редкой мутацией в гене EFEMP1. Работу вели специалисты Университетской клиники Бонна и университетов Бонна, Эдинбурга, Базеля и Пенсильвании вместе с коллегами из Праги. Статью опубликовали в JAMA Ophthalmology. Об этом сообщает сайт Известия.
Ученые наблюдали три не связанные родством семьи. У их представителей обнаружили одинаковый вариант гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Наблюдения велись в клиниках, которые специализируются на наследственных заболеваниях сетчатки. Для сравнения проанализировали семью с другой болезнью, ранее связанной с EFEMP1.
Заболевание затрагивает в основном периферию сетчатки и палочковые фоторецепторы. Такие клетки нужны для зрения при недостатке света и помогают видеть в сумерках и темноте. Сначала возникают сложности с привыканием к темноте, поле зрения постепенно сужается; макула и центральная зона долго могут оставаться относительно нетронутыми. У одного больного признаки возникли после 50 лет, двое других носителей столкнулись с ними примерно в 40 и 55 лет.
У четырех человек 50–58 лет с этой генетической особенностью зрение после яркого света восстанавливалось медленнее. Острота зрения оставалась нормальной, на глазном дне явных повреждений не было. Заметное нарушение работы палочковых фоторецепторов нашли в зонах, внешне казавшихся неповрежденными; замедленное привыкание к темноте может быть функциональным маркером болезни, пока фоторецепторы еще не разрушаются. Опыты в лаборатории подтвердили: измененный белок EFEMP1 скапливался внутри клеток, чаще создавал аномальные молекулярные комплексы и хуже из них удалялся.
До этого EFEMP1 ассоциировали главным образом с сотовидной дистрофией Дойна, или малаттией Левентинезе; за нее отвечает иная мутация — p.Arg345Trp, при которой поражается прежде всего центр сетчатки, а периферия долго остается относительно сохранной. Новый вариант p.Arg140Trp, наоборот, бьет в основном по периферии и на ранних этапах не задевает макулу. Профессор Университетской клиники Бонна Максимилиан Пфау, один из руководителей работы, пояснил: разные изменения в одном гене дают болезни с почти противоположной картиной поражения глаз. Новая форма дегенерации способна напоминать иные редкие наследственные болезни, среди них хориоидеремия и гиратная атрофия; авторы допускают, что p.Arg140Trp помогает объяснить происхождение некоторых болезней сетчатки с неясной генетической причиной.