Специалисты Копенгагенского университета выяснили, как клетки обмениваются сигналами при формировании сердца. Сбои в этой системе способны вести к врожденным порокам. Результаты опубликованы в PLOS Biology. Об этом сообщает Togliatti24.
Ключевую роль играют первичные реснички — микроскопические выросты на поверхности многих клеток. Они действуют как антенны: улавливают химические сигналы и превращают их в команды. Внутри реснички взаимодействуют белки TAK1, TAB2 и PKA-Cα. Они образуют сигнальный центр, управляющий развитием сердечной ткани. Если мутации меняют работу этих белков, передача сигналов нарушается, и формирование сердца может пойти неправильно.
Проверка объединила генетические данные тысяч пациентов и лабораторные опыты. Редкие мутации искали среди людей с пороками сердца. На рыбках данио-рерио эксперименты показали, что такие изменения ослабляют сердце и мешают его развитию. Дополнительно использовали человеческие клетки и стволовые клетки мышей.
Ежегодно с врожденными пороками сердца рождаются около 2,3–2,5 миллиона детей. Профессор Ларс Аллан Ларсен говорит, что открытая система коммуникации меняет представления о причинах части таких нарушений. Его коллега Сёрен Творуп Кристенсен добавил: сбои ресничек затрагивают мозг, почки и скелет. Мутации находили у пациентов с синдромальными пороками, когда дефект сердца сочетается с другими нарушениями.
Авторы оговаривают: лабораторные опыты и клеточные модели не дают полной картины для человека. Но собранные данные указывают на роль первичной реснички. Дальнейшая работа поможет выявлять пациентов с повышенным риском и разбираться в редких генетических болезнях.