Ученые выявили у детей предрасположенность к острому лейкозу, которая передается по наследству. Результаты опубликованы в Nature Communications. Об этом пишет Узнай.
Специалисты проанализировали данные 181 ребенка с недавно диагностированным острым лейкозом. Они сопоставили клинические сведения, семейную историю, полногеномное секвенирование и анализ опухолевой ткани, чтобы найти генетические факторы риска.
У девяти из 181 участника, примерно у пяти процентов, обнаружены генетические варианты, говорящие о наследственной предрасположенности к лейкозу. В шести случаях изменения были напрямую связаны с лейкозом. У трех детей обнаружили редкие варианты генов, которые ранее ассоциировались с солидными опухолями.
Однако в шести случаях из девяти повышенный риск онкологического заболевания не выявляли до того, как поставили диагноз.
Генетический анализ сказался на дальнейшем наблюдении за детьми. Восемь детей попали в специальные программы наблюдения, четверым скорректировали лечение. По словам ученых, наследственные варианты, способные остаться незамеченными, удалось выявить благодаря клинической оценке, полногеномному секвенированию и анализу опухолевой ткани.