Ученые создали уникальную основу генной терапии для лечения редкой болезни

Университет «Сириус» представил инновационную технологию, направленную на исправление мутаций в гене RDH12, которые связаны с наследственным заболеванием сетчатки — амаврозом Лебера. Эта болезнь вызывает постепенную утрату зрения в раннем возрасте.

По сообщению ТАСС, учёные успешно завершили тестирование технологии на клеточных культурах. Теперь они намерены продолжить исследования на животных моделях, чтобы оценить безопасность, эффективность и длительность действия нового терапевтического метода. Полученные данные станут основой для клинических испытаний и дальнейшего совершенствования генной терапии, направленной не только на лечение амавроза Лебера 13 типа, но и на борьбу с другими дегенеративными заболеваниями сетчатки.

Под руководством профессора Александра Карабельского был разработан оптимизированный вирусный вектор, который доставляет функциональный ген RDH12 в клетки сетчатки. Эксперименты с моделью фоторецепторов показали улучшение механизмов защиты клеток от токсических воздействий, характерных для пациентов с этим заболеванием.

Успешное завершение первых этапов исследований предвещает начало доклинических испытаний. Это позволит оценить потенциал применения разработанной терапии в медицинской практике и её возможное влияние на качество жизни пациентов.