Найден новый механизм развития надпочечниковой недостаточности у детей
Специалисты Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова вывели мышей с отредактированным геномом. С их помощью удалось выяснить, какой механизм лежит в основе надпочечниковой недостаточности у детей. Об этом 1 октября рассказали в пресс-службе вуза. Об этом сообщает издание ТАСС.
Работу вели сотрудники НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского. Генетики изменили геном грызунов, чтобы разобраться в истории двух маленьких пациентов. У них не нашли типичных мутаций, зато выявили необычные особенности гена FLAD1, не свойственные этому заболеванию.
У животных воссоздали ту же комбинацию вариантов гена, что обнаружили у детей. У мышей возникли похожие нарушения. Так модель подтвердила причинно-следственную связь: болезнь объясняется именно сочетанием вариантов FLAD1.
Ген FLAD1 нужен для синтеза молекулы-помощника, без которой не функционируют многие клеточные ферменты. Когда его работа нарушается, страдают разные процессы в организме. Согласно полученным данным, дефицит этой молекулы связан с нарушениями надпочечников и обмена веществ.
Директор института Петр Сергиев, ставший соавтором работы, пояснил: модель позволяет изучать механизм болезни и сравнивать варианты терапии. Запросить мышей исследователи могут в биоресурсной коллекции университета.
В исследовании участвовали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И. И. Дедова. Статья опубликована в журнале JCI Insight.
