Названы причины ошибок при диагностике дистальных миопатий

18 августа в Москве ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) представили итоги исследования диагностических ошибок при дистальных миопатиях. Работа основана на данных 125 пациентов из 103 семей, собранных с 2010 по 2025 год, что позволило создать самую большую из опубликованных в России когорт, сообщили в Минобрнауки. Об этом сообщает издание Ferra.

Главная причина неверных диагнозов — сходство миопатий с наследственными нейропатиями: 41 из 125 человек (32,8%) изначально направлялись с подозрением на нейропатию. По словам генетика Дмитрия Субботина, практически каждый третий пациент приходит именно с таким предварительным диагнозом.

Электромиография выявила проблемы интерпретации: признаки мышечного поражения нередко расцениваются как нейрогенные, а спонтанная активность ошибочно принимается за нейрогенный симптом. Некорректный выбор мышцы для исследования также снижает точность.

Генетические варианты выявлены в 20 генах, в том числе в GNE — 30,1% семей, DYSF — 13,6% и TTN — 9,7%. МРТ показала, что у 71 из 76 больных процесс затрагивает и проксимальные отделы ног. Работа впервые на большой выборке комплексно охарактеризовала генетическую структуру этих заболеваний в России.