Ученые нашли генетическую причину редкой патологии и создали модель
Впервые в мире мышиную модель редкой болезни, вызванной сбоем обмена биотина (витамина B7), получили специалисты Пироговского университета вместе с коллегами из МГУ имени М.В. Ломоносова. Результаты работы опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology. Эту информацию сообщает издание ПГН | ПроГород Новости.
У ребенка, жившего в Нижнем Новгороде, в 2016 году диагностировали тяжелый недуг. Спустя время похожие признаки появились у второй дочери. В Университетской клинике Гейдельберга при обследовании выявили сбой биотинового обмена, но точную причину тогда не установили.
Российские генетики применили полноэкзомное секвенирование. Они нашли два ранее не описанных в литературе варианта в гене SLC5A6, обеспечивающем транспорт биотина. Один ребенок унаследовал от матери, второй от отца.
Чтобы проверить, что болезнь вызывают именно эти изменения, исследователи вывели две линии мышей с такими же генетическими вариантами. Потомство унаследовало такую же комбинацию изменений, как у пациентки. У животных также нарушился метаболизм биотина. Это подтвердило связь найденных изменений с патологией.
Егор Прохорчук, возглавляющий Институт биомедицины при Пироговском университете, назвал модель уникальной: аналогов в мире нет. По его словам, она поможет искать терапию и пригодится исследователям из разных стран. Врач-генетик Екатерина Николаева обратила внимание, что распознать такое редкое заболевание вовремя крайне важно. Полученные данные, добавила она, создают базу для дальнейших научных работ.
