Установлен молекулярный механизм развития средиземноморской семейной лихорадки

Ученые выяснили, почему у людей возникает средиземноморская семейная лихорадка. Как рассказали в пресс-службе Киотского университета, причина — в нарушениях связки двух белков: CDC42 и MEFV. Именно они помогают иммунитету замечать угрозы и запускать воспалительный ответ. Об этом пишет ТАСС.

Открытие сделала группа японских и европейских биологов. Работу возглавил доцент Еситаки Хонда из Киотского университета. По словам ученых, теперь можно точнее ставить диагноз, предсказывать эффект мутаций и искать способы блокировать опасные воспаления. Это первый шаг к созданию препаратов от болезни.

Само заболевание проявляется приступами сильной лихорадки, болями в животе и груди, отеками. Раньше было известно, что виноваты мутации в гене MEFV, но как именно они действуют, оставалось загадкой. Мешало и то, что человеческий белок сильно отличается от мышиного аналога.

Японские исследователи применили искусственный интеллект AlphaFold3. Они проанализировали, как 265 распространенных мутаций меняют структуру белка, и проверили их на моноцитах. Опасными оказались варианты, которые затрагивают участок MEFV, контактирующий с CDC42.

Из-за таких мутаций белки связываются слишком прочно, и клетки начинают избыточно реагировать на любые раздражители. В перспективе можно будет снизить активность этой пары в иммунных клетках, не отключая защиту организма целиком.