Пероральный прием сальбутамола облегчил симптомы при врожденных миопатиях
Улучшение моторных функций у детей и подростков с врожденными миопатиями зафиксировано после приема сальбутамола в ходе клинического исследования I фазы. Публикация о результатах появилась в журнале eClinicalMedicine. Об этом пишет сайт N + 1.
Врожденные миопатии связаны с мутациями более чем в 40 генах и обычно проявляются мышечной слабостью с раннего возраста. При тяжелом течении у младенцев возможны дыхательная недостаточность и проблемы с глотанием, при более мягких формах симптомы иногда возникают только в подростковом возрасте. По оценкам, частота таких заболеваний составляет 14,9 случая на 100 тысяч живорожденных.
Специфического лечения сейчас нет: пациентам назначают физиотерапию, корсеты, ортопедические изделия и при необходимости особые способы кормления или респираторную поддержку. Сальбутамол — агонист бета-2-адренорецепторов — усиливает синтез белка в мышцах и замедляет его разрушение, поэтому его пробуют как симптоматическое средство. Предыдущие испытания при мышечной дистрофии Дюшенна давали лишь кратковременный эффект, позднее результаты оценивали неоднозначно.
В исследовании под руководством Евы Мишель из Гётеборгского университета участвовали 18 человек: 11 мальчиков и 7 девочек. Средний возраст постановки диагноза — 2,1 года, начала лечения — 10,4 года; у 17 участников диагноз подтвержден генетически. Чаще всего встречались мутации в генах RYR1 (7 человек), ACTA1 (4), NEB (3) и по одному случаю в SELENON, MYBPC1, TPM2 и TPM3. Участников разделили поровну: одна группа принимала сальбутамол в растворе или таблетках, вторая обходилась стандартной помощью. Детям 6–11 лет давали по 2 мг трижды в день, пациентам старше 12 лет — по 4 мг.
Через 24 недели в группе сальбутамола оценка по шкале MFM-32 выросла в среднем на 3,72 балла, в группе стандартной помощи — на 0,11; скорректированная разница составила 3,61 балла. Улучшилась также сила хвата (p = 0,005), вырос объем форсированной жизненной емкости легких — в положении сидя и лежа. Авторы полагают, что препарат может служить дополнением к стандартной терапии, но для окончательных выводов нужны более крупные международные испытания с длительным наблюдением.
