Ученые создали карту молекулярных нарушений для терапии аутизма

В Сан-Франциско исследователи Калифорнийского университета завершили десятилетний проект по изучению аутизма. С помощью искусственного интеллекта они проанализировали связи между белками, кодируемыми генами, ассоциирующимися с этим расстройством. Ученые описали более 1800 таких взаимодействий, из которых 87% были ранее неизвестны. Об этом сообщает портал RuNews24.ru.

Трехмерный анализ показал изменения, которые серьезно влияют на функционирование нервных клеток. Например, мутации гена FOXP1 нарушают его связь с белком FOXP4, что негативно сказывается на развитии нейронов.

Доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин, участвовавший в научной работе, пояснил значимость результатов. Благодаря им появится возможность разрабатывать лекарства, нацеленные на стабилизацию поврежденных белковых комплексов, общих для разных пациентов, а не на терапию отдельных редких мутаций.

Наследуемость аутизма оценивается в 60–90%, однако известные генетические факторы объясняют лишь около 17,5% изменчивости. С заболеванием связывают более 250 генов, при этом ни одна мутация не регистрируется чаще чем в 1% случаев. Генетическую природу удается надежно подтвердить примерно в 30% ситуаций. Остальные случаи, вероятно, связаны с совокупностью наследственных склонностей, эпигенетической регуляции, иммунных сбоев, состава кишечной микрофлоры и условий внутриутробного развития.