Кровь по генам: открытие донорской системы спасет жизни
Британские исследователи выяснили генетическую причину редкого отсутствия антигена AnWj на эритроцитах. Работу выполнили специалисты Бристольского университета и службы NHS Blood and Transplant, результаты опубликовал журнал Blood. Значение открытия для диагностики прокомментировали в НМИЦ гематологии Минздрава России. Об этом сообщает сайт Известия.
Стандартный подбор по группе крови и резусу не всегда гарантирует безопасное переливание. На красных клетках есть сотни других антигенов, и один из них, AnWj, присутствует более чем у 99,9% людей. Его наследственное отсутствие впервые описали в 1972 году, но лишь теперь установили, что причина — утрата участка гена MAL. Это не точечная замена буквы в ДНК, а делеция целого фрагмента, пояснила заведующая лабораторией генной инженерии Олеся Пшеничникова.
Если у пациента есть антитела к AnWj, переливание крови с этим антигеном может вызвать гемолитическую трансфузионную реакцию. Донорские эритроциты разрушаются, а в тяжелых случаях нарушается работа организма. Совместимую кровь найти сложно: донор сам должен не иметь AnWj, а такие люди встречаются крайне редко. Профессор Евгений Жибурт считает, что знание генетической основы поможет целенаправленно предотвращать такие осложнения.
Генетические тесты позволят заранее искать редких доноров и формировать запасы подходящих эритроцитов. Но один тест не решает всех задач: антиген иногда исчезает на фоне гематологических или онкологических болезней, хотя ген MAL остается неизменным. Пшеничникова предлагает объединять серологические проверки, генетический анализ и базы редких доноров, а окончательный подбор вести по всем антигенам и выявленным антителам. В России по приказу Минздрава №1166н от 2020 года обследуют на ABO, основные антигены резуса и Kell; в ряде центров делают расширенное типирование по Duffy, Kidd, Lewis, Lutheran и MNS.
Отсутствие AnWj само по себе не указывает на конкретный диагноз, поэтому использовать признак для постановки диагноза или контроля лечения пока нельзя. Дальнейшие работы должны показать, как часто экспрессия антигена меняется при разных патологиях. В ближайшие 5–10 лет расширение генотипирования реально прежде всего в крупных медцентрах и для пациентов с многократными переливаниями; массовому внедрению мешают стоимость, оборудование и подготовка специалистов.
