Признаки болезни Хантингтона нашли до первых симптомов
У носителей мутации, вызывающей болезнь Хантингтона, повреждение нейронов может начинаться ещё до клинических проявлений. К такому выводу пришла группа из исследовательского института при больнице Сант-Пау в Барселоне; результаты опубликованы в Movement Disorders. Об этом пишет портал Известия.
Хантингтон — наследственная нейродегенеративная патология, её вызывает мутация в гене HTT. Со временем страдает нервная система: возникают непроизвольные движения, нарушается мышление, меняется поведение. В исследовании сопоставили данные 296 человек из двух групп: биомаркеры крови и спинномозговой жидкости сравнили с клиническими обследованиями и нейровизуализацией. Ключевым показателем стал NfL — белок лёгкой цепи нейрофиламентов, который проникает в биологические жидкости, когда клетки нервной системы страдают.
Стадирование вели по системе HD-ISS, предусматривающей четыре этапа. На нулевом этапе мутация присутствует, однако клинических симптомов нет, как и заметных изменений структуры мозга. Именно на этой стадии у части участников нашли признаки повреждения нейронов. В первой группе повышенный NfL в спинномозговой жидкости выявили у 78% людей, в плазме выше референсного порога — у 59%; во второй группе рост концентрации в жидкости зафиксировали у 53%.
Первый автор Хесус Перес-Перес отметил: на самом раннем этапе классификации встречаются люди с разными биологическими состояниями. У некоторых маркер повреждения повышен, хотя атрофии головного мозга нет. Такая информация помогает точнее охарактеризовать ранние изменения, пояснил исследователь.
Те, у кого NfL был высоким, в среднем оказывались ближе к ожидаемому старту симптомов. По прогностическим моделям, до их появления оставалось около 10–13 лет; при низком уровне белка — примерно 23–24 года. Авторы подчёркивают: это статистические оценки, а не наблюдение за каждым человеком до точной даты; биомаркеры могут дополнить HD-ISS, но перед широким применением нужно подтвердить референсные значения и проверить надёжность прогноза. Концентрации NfL в плазме и спинномозговой жидкости тесно связаны, хотя жидкость лучше различала самые ранние стадии; мутантный хантингтин удавалось обнаружить на нулевом этапе, однако для точных замеров его концентрации не хватало, а общий тау-белок заметнее рос позже, когда появлялись функциональные нарушения.
