Ученые впервые описали «средний» геном человека
Британские генетики из Эксетерского университета разобрали около 900 тыс. взрослых геномов. В работу вошли данные UK Biobank и американского проекта All of Us. Итог — статистическое описание типичного набора ДНК, включая распространённость изменений и их связь с болезнями. Об этом рассказывает Naked Science.
Условный «средний» набор ДНК расходится с эталоном на 4,3–5,3 млн мелких вариантов. Это замены отдельных букв, короткие вставки и удаления. Около 98,4% таких отличий встречаются у многих людей, редкими считаются примерно 1,5%. Основная масса лежит вне белок-кодирующих участков и на самочувствие, судя по всему, почти не влияет.
В областях, отвечающих за синтез белков, специалисты насчитали 21–26 тыс. вариантов. Почти половина способна изменить белок. Ещё обнаружили около 68 крупных перестроек: фрагменты длиной свыше 10 тыс. букв отсутствовали либо повторялись. У одного человека из 41 встречались редкие делеции или дупликации размером больше 1 млн пар оснований.
Что касается наследственных болезней, у каждого участника в среднем нашли от одного до трёх редких вариантов, которые медицинские базы относят к болезнетворным или вероятно таким. Обычно затронута только одна копия гена; для болезни нужны изменения в обеих копиях. Поэтому носитель может оставаться здоровым. Ещё порядка 50 редких вариантов на человека имели неопределённое клиническое значение.
Отдельно оценили мутации, отсутствующие у родителей: примерно 63 на человека, около трёх четвертей — отцовского происхождения; с возрастом отца при рождении ребёнка число таких вариантов росло. По риску 28 заболеваний в среднем на одного участника приходилось три недуга с показателем выше, чем у 90% остальных, а каждый пятый участник европейского происхождения хотя бы по одной болезни превышал 99-й процент. Высокий риск не гарантирует болезнь: влияют образ жизни, среда и другие факторы. У людей с африканскими генетическими корнями отличий от эталона оказалось примерно на 1 млн больше, чем у европейцев, что частично объясняется составом референсной последовательности, которую строили в основном по европейским данным; работа опубликована в Genome Medicine, а авторы называют «средний» геном статистическим портретом и признают, что охвачены не все группы населения, хотя результаты помогут врачам отличать обычные особенности ДНК от опасных находок.
