Выявлены варианты генов, связанные с ранним началом болезни Паркинсона
В Новосибирске 27 октября объявили о перечне из 328 генов-кандидатов, изменения в которых способны повышать вероятность болезни Паркинсона. Список подготовили в Новосибирском госуниверситете вместе с сотрудниками Института цитологии и генетики СО РАН. Об этом сообщает издание ТАСС.
У людей с Паркинсоном постепенно гибнут дофаминовые нейроны, из-за чего нарушается контроль движений. Это хроническое заболевание мозга. Среди нейродегенеративных недугов оно уступает по распространённости только болезни Альцгеймера. Обычно диагностируется в 55–60 лет, хотя встречается и раньше. Терапия не избавляет от недуга, но позволяет держать симптомы под контролем и замедлять прогресс. Главные факторы риска — старение, наследственность и окружающая среда; наследственные мутации объясняют 5–10% случаев, остальные причины пока неизвестны.
В пресс-службе НГУ уточнили: перечень включает 328 генов. Их изменения могут быть связаны с тем, что недуг проявляется в молодом возрасте. Такой список расширяет возможности ранней диагностики и оценки предрасположенности, считают учёные. Работу сосредоточили на молодых пациентах. Один из авторов, Алена Сафонова, описывает комплекс слабых дисфункций: по отдельности они дают умеренный эффект, а вместе приводят к недугу.
Учёные проверяют гипотезу о сбоях в митохондриях. Именно там клетка вырабатывает энергию, обменивается веществами и контролирует собственную гибель. Если удастся найти генетические причины болезни, связанные с такими нарушениями, можно будет иначе выявлять недуг и лечить его.
В исследование включили данные 35 пациентов младше 50 лет с ранней формой болезни из Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске. С помощью секвенирования экзома и специального программного обеспечения специалисты нашли редкие генетические варианты. Затем гены распределили по функциональному сходству с уже известными генами паркинсонизма. В дальнейшем авторы изучат нейроны, выращенные из стволовых клеток пациентов, и понаблюдают за их метаболизмом. Это поможет найти новые генетические особенности, влияющие на развитие болезни, понять степень их опасности и раньше выявлять заболевание или склонность к нему.
